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Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN)

Razionale del Simposio

L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia acquisita delle cellule staminali ematopoietiche clonali, caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti eventi trombotici. Questa condizione è causata da mutazioni somatiche nel gene PIG-A del cromosoma Xp22.1 con una prevalenza di circa 2-5 casi per milione di abitanti (in Italia si contano almeno 250 persone affette). L’EPN è caratterizzata da un'ampia varietà di manifestazioni: la più appariscente, che dà anche il nome alla patologia, è costituita dalla presenza di urine scure, cariche di emoglobina, che compaiono quasi sempre (ma non esclusivamente) di notte. 

Attualmente, la diagnosi di EPN si basa sull'osservazione dei segni clinici e sulla presenza di anemia emolitica confermata mediante citometria a flusso, metodica utilizzata per determinare l'assenza di specifiche proteine di superficie cellulare dei globuli rossi o dei globuli bianchi (CD59 e CD55).

Esistono diversi segni e sintomi associati all’EPN ed alcune persone possono sentirsi bene nonostante la malattia, mentre altre possono accusare forte malessere, con complicazioni che potrebbero rivelarsi potenzialmente letali. Spesso passano degli anni prima che venga diagnosticata l’EPN, perché la malattia si presenta in modo diverso in ogni persona ed è associata ad una molteplicità di sintomi frequentemente correlati ad altre condizioni.

Nei casi caratterizzati solo da emolisi, il midollo spesso è in grado di compensare a pieno l’emolisi cronica e questi pazienti richiedono solo terapia con folati e con ferro. Nei casi più gravi, si possono associare anche basse dosi di steroidi anche se il loro uso cronico non viene considerato proficuo. Per i pazienti con forme aplastiche la terapia è mirata a ricostituire l’emopoiesi e si basa sulle trasfusioni di globuli rossi lavati (per impedire l’attivazione delle componenti del complemento) e sulla terapia marziale se vi è mancanza di ferro. Il trapianto allogenico è da prendere in considerazione in quelle forme con evoluzione aplastica o in soggetti con gravi e recidivanti manifestazioni trombotiche.  Per le forme più gravi (emolisi non altrimenti controllabile, trombosi, danno d’organo, dolori addominali), lo sviluppo di inibitori del complemento (inibitori del C5 e C3) ha spostato il focus terapeutico a livello del meccanismo patogenetico alla base della malattia. L’introduzione di queste nuove opzioni terapeutiche ha migliorato sia gli outcome clinici che la qualità di vita dei pazienti con EPN.

L’EPN espone coloro che ne sono affetti ad alto rischio di emarginazione sociale, ad affrontare impegni di spesa a fronte di una perdita dell’abilità lavorativa, nonché ad un forte stress psicologico sia dei pazienti che dei caregiver. 

La presente iniziativa vuole, attraverso esperienze di pratica clinica, fornire degli strumenti per un percorso diagnostico-terapeutico appropriato nell’EPN mettendo in risalto quali sono ancora oggi i bisogni non soddisfatti sia clinici che psico-sociali che impattano prepotentemente sulla quotidianità dei pazienti con EPN.